La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis como enfermedad poco prevalente. Actualizaciones para un abordaje terapéutico integral

Abstract

La ICD con anhidrosis está provocada por mutaciones del gen NTRK1 y se caracteriza por ausencia de dolor e incapacidad para sudar. Son importantes algunas consideraciones a tener en cuenta con respecto al manejo de pacientes en procedimientos anestésicos. Se plantea el abordaje terapéutico de los pacientes con ICD con anhidrosis, las principales evidencias científicas relacionadas con esta enfermedad, definir los problemas de salud de estos pacientes, estudiar cómo se lleva a cabo el diagnóstico de la misma y describir las diferentes precauciones a tener en cuenta ante procesos anestésicos. Se ha realizado una búsqueda bibliográfica entre los meses de diciembre y enero mediante diferentes bases de datos y fuentes documentales como: Pubmed, Cohcrane, LILACS y Cuiden, ORPHANET y el Registro Nacional de Enfermedades Raras. Se utilizaron repositorios como Google Scholar y SciELO. Se escogieron artículos redactados en Castellano o inglés y no superiores a los 5 años de antigüedad (a excepción de aquellos que contenían información para el objeto de estudio). Los registros se analizaron mediante la herramienta CASPe y atendieron a criterios de inclusión y exclusión para su selección. Las publicaciones escogidas se clasificaron en 2 categorías de análisis: La primera, en función de las manifestaciones, mutaciones y diagnóstico de la ICD con anhidrosis, y la segunda, relacionada con el manejo anestésico. El control de la temperatura corporal es importante ante procesos anestésicos. Además, se notifican nuevas mutaciones en el gen NTRK1, aunque aún queda mucho campo de investigación con respecto a esta enfermedad. La conclusión es que no existe un tratamiento para esta enfermedad por lo que el cuidado continuado de estos pacientes es de vital importancia, así como el aumento de estudios de casos que nos permitan ampliar nuestro conocimiento.