Síndrome de Ehlers-Danlos, visibilizar para avanzar

Abstract

Introducción: El Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es una enfermedad rara caracterizada por producir un conjunto de trastornos en el tejido conectivo que varían tanto en su afectación genética como orgánica. El abordaje de este tipo de pacientes engloba múltiples dificultades como suele ocurrir con el resto de enfermedades raras. Por este motivo, se considera un pilar fundamental conocer en profundidad esta enfermedad para disponer de una fuente de información fiable, basada en la evidencia. Ésta podría servir de guía tanto para el personal sanitario, quién llevaría a cabo un correcto diagnóstico y abordaje integral de la enfermedad; como para la población afectada, que afrontaría con efectividad el manejo de su patología. Objetivos: El objetivo fue recopilar la evidencia científica disponible acerca del EDS para proporcionar información fiable y de calidad tanto para profesionales de la salud como para población afectada. Metodología: Este trabajo consiste en una revisión bibliográfica de tipo descriptivo para la obtención de artículos en español y en inglés publicados entre los años 2015 y 2020. Para evaluar la calidad de las publicaciones encontradas se analizaron los artículos siguiendo la herramienta CASPe, y como criterio para evaluar la evidencia científica de los mismos, se utilizó la herramienta GRADE. Resultados: De un total de 2101 registros encontrados, se seleccionaron 20 para su estudio. Los resultados se agruparon en 3 tipologías diferentes en función de los objetivos planteados en este trabajo: EDS tipo clásico, EDS tipo hipermóvil y EDS tipo vascular. Conclusiones: Las principales necesidades que expresan las personas afectadas por el EDS suelen ser: el acceso a un diagnóstico y tratamiento acertado, la adquisición de información basada en la evidencia y la obtención de un apoyo psicosocial adecuado. Por ello, el personal sanitario debe conocer detalladamente esta enfermedad rara, manteniendo una alerta diagnóstica y abordando al paciente de forma integral. Introduction: Ehlers-Danlos Syndrome is a rare disease characterized by producing a set of connective tissue disorders that vary in both their genetic and organic involvement. The difficulties that this type of patients should deal with includes multiple difficulties, as it usually occurs with the rest of rare diseases. For this reason, an in-depth knowledge of this disease is regarded as essential foundations in order to have a reliable, evidence-based source of information that serves as a guide for healthcare service staff, carrying out a correct diagnosis and comprehensive approach to the disease.; as well as for the affected population, being able to deal effectively with the management of their pathology. Objectives: The objective was to collect the available scientific evidence about EDS to provide reliable and quality information for both health professionals and the affected population. Methodology: This project consists of a descriptive bibliographic review of articles in Spanish and English which have been published between 2015 and 2020. To evaluate the quality of the publications found, the articles were analyzed using the CASPe tool and as criteria for evaluating the scientific evidence of the Likewise, the GRADE tool was used. Results: 21 results out of a total of 2101 records were found and of those 20 were selected for study. The results were grouped into 3 different typologies based on the objectives outlined in this piece of research: classic type EDS, hypermobile type EDS and vascular type EDS. Conclusion: The main needs expressed by people affected by EDS are usually: access to a correct diagnosis and treatment, the acquisition of evidence-based information and obtaining adequate psychosocial support. For this reason, healthcare personnel must know about this rare disease in detail in order to be able to face it as in addition to maintaining a diagnostic alert and comprehensively approaching the patient.