Organización de la atención sanitaria en enfermedades raras en el actual contexto sanitario

Abstract

Resumen: Introducción: Son denominadas como enfermedades raras aquellas patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10000 habitantes y además amenazan la vida de los pacientes y tienen una evolución crónica debilitante. La mayoría son de origen genético y el resto se adquieren durante la vida. Se pueden emplear principios activos con denominación de “Medicamento Huérfano”, para tratar o paliar sus síntomas. Objetivo: Describir los principales elementos asistenciales de los que disponen los pacientes y sus familias al enfrentarse a una enfermedad rara. Metodología: Se realizó una búsqueda bibliográfica, entre los meses de diciembre (2019) –febrero (2020), sobre la organización de la atención sanitaria en las Enfermedades Raras dentro del actual contexto sanitario. Se incluyeron artículos que estaban redactados en español o inglés, con fechas de publicación menores a 5 años de antigüedad, que estuviesen centrados en el SNS y en el marco de la UE y que cumplieran con los objetivos previamente establecidos. Resultados: De la búsqueda bibliográfica se obtuvieron 26 artículos que fueron clasificados en 3 categorías de análisis. Discusión: Se comprueba la idea de que los pacientes con enfermedades raras tienen múltiples dificultades a la hora de acceder a los tratamientos tal y como confirman varios autores. La necesidad de fomentar la investigación en este campo también es confirmada por varios autores. Conclusión: Tras analizar las publicaciones resultantes de la búsqueda, se puede concluir que a pesar de que el avance en el campo de las enfermedades se hace evidente, aún queda un largo camino que recorrer para que la calidad de vida de los pacientes que padecen dichas patologías sea cada vez mejor. Abstract: Background: Rare diseases are those pathologies that affect less than 5 people per 10000 inhabitants and also threaten the lives of patients and have a debilitating chronic evolution. Most are of genetic origin and the rest are acquired during life. Active ingredients with the name “Orphan Drug” can be used to treat or alleviate your symptoms. Aim: Describe the main elements of care available to patients and their families when facing a rare disease. Methodology: A bibliographic search was carried out, between the months of December (2019) - February (2020), on the organization of health care in Rare Diseases within the current health context. Articles that were written in Spanish or English, with publication dates of less than 5 years old, that were focused on the SNS and within the EU and that met the previously established objectives were included. Results: From the bibliographic search, 26 articles were obtained, which were classified into 3 analysis categories. Discussion: The idea that patients with rare diseases have multiple difficulties in accessing treatments is confirmed, as confirmed by several authors. The need to promote research in this field is also confirmed by several authors. Conclusions: After analyzing the publications resulting from the search, it can be concluded that althugh progressin the field of diseases becomes apparent, there is still a long way to go for the quality of life of patients suffering from these pathologies to be better and better.