Abordaje multidisciplinar de la atención de las necesidades de personas afectadas por osteogénesis imperfecta

Abstract

Introducción: La Osteogénesis Imperfecta (OI) se define: una anomalía genética en el desarrollo óseo primario que se caracterizada por una mayor fragilidad en los huesos y menor densidad de la masa ósea. Es considerada una Enfermedad Rara (ER) puesto que la prevalencia se estima entre 1/15 000 y 1/20 000 recién nacidos. Se han identificado cinco tipos de OI según las manifestaciones clínicas de la enfermedad y su gravedad. El tratamiento se centra en la infusión de bisfosfonatos, cirugía para estabilizar fracturas y deformidades y ejercicios de rehabilitación. El objetivo fue estudiar los beneficios que aporta el abordaje de la enfermedad desde una perspectiva multidisciplinar para un cuidado holístico e integral de los pacientes para mejorar la calidad de vida. Metodología: Se realizó una revisión bibliográfica integradora con una búsqueda en distintas bases de datos (Pubmed, Scopus, CINAHL, Scielo, Cuiden y Dailnet Plus) y repositorios. Se planteó una pregunta PIO y se hizo una estrategia de búsqueda usando descriptores y operadores boleanos. Se establecieron criterios de inclusión y exclusión para acotar la búsqueda y se preservó la calidad siguiendo la guía CASPe. Resultados: Se analizaron 29 artículos tras la búsqueda. Un 13% hablan de la influencia que tiene la enfermedad sobre los cuidadores y cómo debe adaptarse la familia. Destacamos que 44% explican la influencia de las complicaciones que provocan la enfermedad sobre la calidad de vida. Un 44% muestran las intervenciones necesarias desde el tratamiento multidisciplinar para un abordaje integral. Conclusiones: Se han podido demostrar que preservar una buena calidad de vida es esencial en pacientes con OI. Para ello es necesario llevar a cabo un tratamiento multidisciplinar basado en el cuidado holístico y además cubrir las necesidades de los cuidadores.

ABSTRACT Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is defined: a genetic anomaly in primary bone development that is characterized by increased bone fragility and decreased bone mass density. It is considered an RD since the prevalence is estimated to be between 1/15 000 and 1/20 000 newborns. Five types of OI have been identified according to the clinical manifestations of the disease and its severity. Treatment focuses on infusion of bisphosphonates, surgery to stabilize fractures and deformities, and rehabilitation exercises. The aim was to study the benefits of approaching the disease from a multidisciplinary perspective for a holistic and comprehensive care of patients to improve

quality of life. Methodology: An integrative literature review was carried out with a search in different databases (Pubmed, Scopus, CINAHL, Scielo, Cuiden and Dailnet Plus) and repositories. A PIO question was posed, and a search strategy was developed using descriptors and Boolean operators. Inclusion and exclusion criteria were established to narrow the search and quality was preserved following the CASPe guidelines. Methodology: An integrative literature review was carried out with a search in different databases (Pubmed, Scopus, CINAHL, Scielo, Cuiden and Dailnet Plus) and repositories. A PIO question was posed, and a search strategy was developed using descriptors and Boolean operators. Inclusion and exclusion criteria were established to narrow the search and quality was preserved following the CASPe guidelines. Results: A total of 29 articles were analyzed after the search. Thirteen percent of the articles dealt with the influence of the disease on the caregivers and how the family should adapt. 44% explain the influence of the complications caused by the disease on the quality of life. A 44% show the necessary interventions from the multidisciplinary treatment to make it a comprehensive approach. Conclusions: We have been able to demonstrate that preserving a good quality of life is essential in patients with OI. For this it is necessary to carry out a multidisciplinary treatment based on holistic care and to cover the needs of the caregivers.