Revisión bibliográfica sobre la paramiotonía congénita

Abstract

Introducción. La paramiotonía congénita es una infrecuente patología muscular hereditaria cuyos síntomas principales son la miotonía no distrófica y los periodos de paresia/parálisis. Se caracteriza porque dichos síntomas se ven afectados por la exposición al frío y por el ejercicio físico no suave. Objetivo. Se pretende con este trabajo sacar a la luz un mayor conocimiento general de la enfermedad y de su tratamiento en particular. Metodología. Para conseguir suficientes documentos válidos se buscó en numerosas bases de datos disponibles en internet. Se hizo una primera búsqueda para lograr la máxima información posible referente al tratamiento fisioterápico/físico y en una segunda parte se amplió el campo de búsqueda, aceptando todo tipo de terapias. Resultados. No hay evidencia absoluta a favor de un tratamiento ideal, no obstante, la mexiletina aparece como el fármaco de primera elección, de entre otros varios nombres de medicamentos. El ejercicio físico suave también parece acarrear beneficio. Conclusión. En la actualidad está claro que el tratamiento de esta patología debe seguir estudiándose, si bien, se puede afirmar que la terapia preventiva con fármacos (sobre todo la mexiletina, hidroclorotiazida y acetazolamida) está a la cabeza. El papel de la fisioterapia y de otros fármacos deberá seguir paulatinamente desarrollándose.