Distrofia muscular facioescapulohumeral

Abstract

Las enfermedades raras son enfermedades infrecuentes, desconocidas y con falta de apoyo científico. Dentro de este grupo encontramos la distrofia muscular facioescapulohumeral, cuyo origen es la degeneración progresiva de las fibras de algunos músculos con una inflamación secundaria y una amiotrofia progresiva. No son muchos los estudios que abordan dicha enfermedad, al menos relacionados con la Fisioterapia. No obstante, en España se encuentran asociaciones como Orphanet, ASEM, FEDER o D’Genes, las cuales disponen de información extensa relacionada con esta distrofia. Además, el conocer personalmente un caso que la padece me facilita y motiva el ampliar mis conocimientos sobre el tema. Gracias a la monografía de AFM traducida y facilitada por ASEM y el artículo en francés traducido y facilitado por Orphanet, he podido recoger toda la información necesaria para familiarizarme con esta enfermedad, sin olvidar la experiencia del paciente que conozco.